1．临床诊断根据葡萄胎排空后或流产、足月分娩、异位妊娠后出现阴道流血和(或)转移灶及其相应症状和体征，应考虑滋养细胞肿瘤可能，结合HCG测定等检查，滋养细胞肿瘤的临床诊断可以确立。 
      (1)血HCG测定：对于葡萄胎后滋养细胞肿瘤，HCG水平是主要诊断依据，如有可能可以有影像学证据，但不是必要的。凡符合下列标准中的任何一项且排除妊娠物残留或妊娠即可诊断为滋养细胞肿瘤：①HCG测定4次呈平台状态(±10％)，并持续3周或更长时间，即1，7，14，21日；②HCG测定3次升高(＞10％)，并至少持续2周或更长时间，即1，7，14日；③HCG水平持续异常达6个月或更长。
但对非葡萄胎后滋养细胞肿瘤，目前尚无明确的HCG诊断标准。一般认为，足月产、流产和异位妊娠后HCG多在4周左右转为阴性，若超过4周血HCG仍持续高水平，或一度下降后又上升，在除外妊娠物残留或再次妊娠后，应考虑滋养细胞肿瘤。
      (2)X线胸片：是诊断肺转移的重要检查方法。肺转移的最初X线征象为肺纹理增粗，以后发展为片状或小结节阴影，典型表现为棉球状或团块状阴影。转移灶以右侧肺及中下部较为多见。
      (3)CT和磁共振检查：CT对发现肺部较小病灶和脑、肝等部位的转移灶有较高的诊断价值。磁共振主要用于脑和盆腔病灶诊断。
      (4)超声检查：在声像图上，子宫可正常大小或不同程度增大，肌层内可见高回声团块，边界清但无包膜；或肌层内有回声不均区域或团块，边界不清且无包膜；也可表现为整个子宫呈弥漫性增高回声，内部伴不规则低回声或无回声。彩色多普勒超声主要显示丰富的血流信号和低阻力型血流频谱。
2．组织学诊断在子宫肌层内或子宫外转移灶组织中若见到绒毛或退化的绒毛阴影，则诊断为侵蚀性葡萄胎；若仅见成片滋养细胞浸润及坏死出血，未见绒毛结构者，则诊断为绒癌。若原发灶和转移灶诊断不一致，只要在任一组织切片中见有绒毛结构，均诊断为侵蚀性葡萄胎。
        组织学证据对于滋养细胞肿瘤的诊断并不是必需的。