女性生殖器官在胚胎期发育形成过程中，若受到某些内在或外来因素的干扰，可导致发育异常。生殖器官发育异常常合并泌尿系统畸形．常见的生殖器官发育异常有：①正常管道形成受阻所致的异常，包括处女膜闭锁、阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁和官颈闭锁等；②副中肾管衍化物发育不全所致的异常，包括无子宫、无阴道、始基子宫、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫、输卵管发育异常等；③副中肾管衍化物融合障碍所致的异常，包括双子宫、双角子宫、鞍状于宫和纵隔子宫等。
    女性生殖器官发育异常很少在青春期前发现。常是在青春期因原发性闭经、腹痛或婚后因性生活困难．流产或早产就医时被确诊。