胚胎时由于副中肾管发育不全或不发育所致。表现为原发闭经。青春发育后,第二性征如乳房,外生殖器,阴、腋毛等均发育正常。若测基础体温有时可显示有排卵,还可表现有周期性乳房胀痛及小腹不适。染色体及性腺均为正常女性。各种卵巢激素及垂体促性腺激素FSH,LH等均在正常女性水平。盆腔检查及B超证实无子宫。若原发闭经伴周期性腹痛者应考虑是先天性子宫或阴道的畸形,如阴道有隔或处女膜闭锁等。因生殖道不畅,经血不能排出。B超可发现子宫积血和阴道积血。手术将通道打开会恢复正常月经。而先天性子宫发育不全或缺如则永远不会有月经。
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