先天性卵巢发育不全:又称Turner综合征。是少女原发闭经中最多见的一种。这是一种性染色体异常的疾病,多数是X染色体数目异常,基本核型是45,X,也可为性染色体结构异常,如X染色体等臂,长臂或短臂的缺失,环状X染色体等。还有些是多种核型的嵌合体。本病患者除原发闭经和第二性征不发育外,多有一组躯体异常表现,如身材矮小、颈状蹼、多面痣、桶状胸,肘外翻及其他畸形。少数与46,XX嵌合的病例可能表现为继发闭经或偶有正常月经。
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