一部分露在身体外面叫做外生殖器；一部分藏在身体内部叫做内生殖器。外生殖器也叫外阴，在两大腿根部之间，眼睛可以看得到，包括阴阜、大阴唇、小阴唇、阴蒂、前庭大腺、尿道口、阴道口及处女膜。内生殖器包括阴道、子宫、输卵管及卵巢。由于胚胎本身内在的缺陷(如染色体的异常)，或者因为生存条件的变异都可影响生殖器官的正常发育，即出现发育停滞或异常，这些现象统称为女性生殖器官发育异常，也就是通常说的“畸形”。例如，副中肾管发育停滞可发生先天性无阴道、无子宫或子宫发育不良。一侧副中肾管发育可形成单角子宫。如双侧副中肾管融合不完全可出现双子宫。当双侧副中肾管尾端融合并与泌尿生殖窦相通时，如这时出了发育障碍就可造成阴道横膈，甚至阴道部分或全部闭锁。