生殖器发育异常包括处女膜闭锁，阴道发育异常与两性畸形。处女膜闭锁与阴道闭锁的患者经详细检查有近正常的的子宫体、卵巢功能正常，则应在月经初潮之后择期手术，以利经血引流、性交，经治疗有希望宫内妊娠。若无子宫或始基子宫等无生育可能者，最好在婚前后选期行人工阴道成形术，主要解决性生活问题。诊断明确后应根据患者原社会性别，本人愿望及畸形程度予以矫正，除阴茎发育良好者，一般均按女性矫正。本例采用肥大阴蒂切除术(外阴整形术)。生殖器发育异常的有效治疗方法是手术治疗，根据患者的具体情况选择手术时机晚，承受巨大精神痛苦，患者经过治疗后基本可以满足其正常婚姻生活的愿望，但是该类病人是特殊的群体，尚需社会的理解与认知，尚需临床医生与心理医生的共同努力使其无论生理与心理上都达到正常人的状态。此类病人应注意早发现、早诊断、早治疗，避免患儿长期当作男孩抚养，造成术后社会、家庭、个人心理及其它方面的不良影响，目前认为患儿在出生后1～1年半内手术最为理想。对于肾上腺皮质增生、肿瘤所致的肾上腺——性腺综合征患儿宜在出生后及早给予肾上腺皮质类固醇治疗，再作其它方面的治疗，大多数病人需行外科手术，另外胎儿期孕妇应尽量避免使用雄激素和合成孕激素以降低该病的发生率。以前对于治疗该病后妊娠率上升的报道很少，目前略有增多，曾有人报道肾上腺——性腺综合征病人经外阴成形术和强的松治疗后发生排卵。治疗效果较差的原因跟未能及早诊治有一定的关系。