第一,两性畸形
因在胚胎发育中尿生殖窦的阴道芽状突起未能被贯通所致。青春期后致生殖道经血潴留。
临床表现:原发性假性闭经,青春期后出现周期性下腹痛,婚后不能性交。检查可见处女膜无孔,局部饱满膨出;肛腹双合诊发现直肠前囊性包块感;B超或CT扫描等影像学检查可呈现阴道宫腔积液图像。处女膜最薄处穿刺可抽出咖啡色血性液。
第三,阴道横隔
可能因两侧副中肾管尾端与尿生殖窦相接处未被贯通所致。阴道横隔多位于阴道中中1/3交界处,也有发生在其他部位者。完全性横隔少见可致阴道闭锁;通常在隔中央或侧方有小孔,其大小不一,影响阴道液与经血排放。
临床表现:不孕患者可能经血排放不畅致淋漓不净,痛经、经血潴留可能合并感染,性交痛、性生活不满意。
第四,阴道纵隔与双阴道
因两侧副中肾管会合后,中隔部分消失则形成不完全纵隔;中隔未消失则致完全纵隔形成双阴道。同时合并双子宫畸形。
临床表现:阴道纵隔常合并子宫畸形,可能不孕;一般对性生活、妊娠影响不大。
第五,先天性无阴道
在胚胎期约7~10周性器官分化形成中,两侧副中肾管会合后,其尾端发育受阻或停滞未能向下发展,而致先天性无阴道,常合并先天性无子宫或始基子宫,偶有正常发育的子宫。卵巢来源于生殖嵴,很少同时受累,通常发育与功能正常。先天性无阴道是Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome.(R-K-H综合征)的临床表现之一。
临床表现:原发性闭经,亦有周期性下腹痛者,婚后不能性交等。检查女性表型,外阴正常,处女膜内仅有浅窝无阴道;无子宫或始基子宫畸形,可能合并泌尿系统或骨骼畸形。卵巢功能测定属正常范围。