第一,两性畸形
临床表现:原发性假性闭经,青春期后出现周期性下腹痛,婚后不能性交。检查可见处女膜无孔,局部饱满膨出;肛腹双合诊发现直肠前囊性包块感;B超或CT扫描等影像学检查可呈现阴道宫腔积液图像。处女膜最薄处穿刺可抽出咖啡色血性液。
第二,阴道横隔
临床表现:不孕患者可能经血排放不畅致淋漓不净,痛经、经血潴留可能合并感染,性交痛、性生活不满意。
第三,阴道纵隔与双阴道
临床表现:阴道纵隔常合并子宫畸形,可能不孕;一般对性生活、妊娠影响不大。
第四,先天性无阴道
临床表现:原发性闭经,亦有周期性下腹痛者,婚后不能性交等。检查女性表型,外阴正常,处女膜内仅有浅窝无阴道;无子宫或始基子宫畸形,可能合并泌尿系统或骨骼畸形。卵巢功能测定属正常范围。